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Glenys Peña Barreras, Júlia Gadaga Vitorino y Niurka Figueredo Trimiño
RESUMEN
A 4q síndrome de apagamento de cromosoma presenta una grande variedad de manifestaciones clínicos en el phenotype, con una incidencia estimada de las 1:100000 y una tasa de mortalidad del 28%. La severidad del malformations varia extensamente y depende del tamaño y posición del apagamento en el cromosoma. El objetivo de este trabajo es para describir un hallazgo de caso de un paciente de 11 años de edad observados en el servicio de Endocrinología Pediátrica en el Hospital de Maputo Central, con phenotypic características y características clínicos compatible con Síndrome de Tornero asociada con Thyrotoxicosis. Los datos fueron sacados de historia y laboratorio clínico, procesamiento de imágenes, sangres periféricas karyotype estudios eran presentados. El 30 metaphases analizó mostró a una karyotypa anormal, con un apagamento intersticial del brazo largo de cromosoma 4 correspondientes para la fórmula cromossômica 46, XX, Del (4) (q26 ? q28.3) de acuerdo con el Sistema Internacional para Nomenclatura de Cytogenetic Humano 2013. El cytogenetic estudio era de interés especial para el hallazgo de un síndrome cromossômica rara.
Palabras clave: 4q Síndrome de Apagamento de Cromosoma. Cytogenetic Estudia.
